RIAU24.COM  -  Xu Wei hanyalah seorang ayah yang berusaha memenuhi kebutuhan dan membesarkan putranya yang baru lahir sebagai pemilik usaha kecil yang menjual soket listrik secara online.

Kemudian Xu, dari Kunming, ibu kota provinsi Yunnan, China barat daya, menerima berita buruk: Putranya yang berusia satu tahun Haoyang telah didiagnosis dengan Penyakit Menkes, kelainan genetik langka yang biasanya mengakibatkan kematian hanya dalam beberapa tahun.

Diagnosis tersebut mengubah Xu, seorang ayah dengan pendidikan sekolah menengah, menjadi seorang pejuang yang berusaha mencegah penyakit yang menyebabkan gejala seperti kejang, perkembangan fisik yang buruk, dan pembuluh darah yang bengkok.

“Kami membawanya ke dokter karena perkembangannya yang lambat,” kata Xu. 

“Dia memiliki sampel yang diambil pada bulan Februari untuk menjalani tes genetik lengkap dan mendapatkan hasilnya pada bulan Mei. Aku merasa hancur tapi aku tidak bisa menyerah. Bagaimana mungkin seseorang menyerahkan anaknya sendiri?”

Pria berusia 30 tahun itu mencoba mencari segala macam solusi untuk merawat putranya, tetapi gagal menemukan alternatif, akhirnya mengambil tindakan sendiri dengan mengubah pengobatan eksperimental di AS menjadi pengobatan rumahan yang bisa dilakukan sendiri. anak laki-lakinya.

Xu menemukan pengobatan eksperimental dari luar negeri dan memutuskan untuk membuatnya sendiri. FOTO: Weibo

Xu mencari keselamatan dalam unsur kimia yang vital bagi kelangsungan hidup manusia, tetapi itu bukanlah pikiran utama bagi kebanyakan orang: Tembaga.

Tembaga sangat penting untuk mengembangkan arteri, tulang, otak dan hati. Ini juga penting untuk membuat rambut. Salah satu gejala penyakit Menkes adalah rambut keriting yang tidak wajar. Para ilmuwan pertama kali mengidentifikasi Penyakit Menkes pada tahun 1962. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom X yang mempengaruhi gen yang disebut ATP7A, yang mendistribusikan tembaga ke seluruh tubuh.

Karena penyakit hasil dari kelainan pada kromosom X, hampir secara universal ditemukan pada laki-laki karena perempuan memiliki kromosom X lain yang dapat memberikan jaring pengaman jika penyakit bermanifestasi.

Menurut US National Institute of Health (NIH), orang dengan penyakit ini biasanya meninggal pada usia yang sangat muda, jarang hidup lebih dari 10 tahun. Baru-baru ini, NIH mengatakan pengobatan histidin tembaga telah diketahui meningkatkan hasil penyakit Menkes dengan membantu tubuh mengganti bahan kimia yang kurang, tetapi hanya jika pengobatan dimulai dalam 28 hari setelah kelahiran. Histidin adalah asam amino.

Cyprium Therapeutics dan Sentynl Therapeutics yang berbasis di AS sedang mengembangkan pengobatan histidin tembaga dalam uji klinis fase pertama.

Itu diberikan "Penunjukan Terapi Terobosan" oleh Administrasi Makanan dan Obat-obatan AS pada Desember 2020, yang berarti bahwa agensi tersebut akan mempercepat proses persetujuan karena mengobati penyakit serius.

Xu tidak memiliki akses ke suntikan tembaga, yang perlu diberikan setiap hari, dan kontrol perbatasan karena Covid-19 membuatnya hampir tidak mungkin untuk mendapatkan sumbernya.

Setelah pengobatan eksperimental yang gagal di Beijing tahun lalu, Xu memutuskan sudah waktunya untuk mengambil tindakan sendiri.

Pertama, dia menghubungi perusahaan yang berharap mereka dapat memproduksi histidin tembaga, tetapi itu terbukti terlalu mahal dan Xu diberitahu bahwa proses persetujuan peraturan akan memakan waktu bertahun-tahun. Tanpa gentar, ia mulai belajar, membaca makalah penelitian Amerika untuk belajar sendiri cara memproduksi histidin tembaga.

“Saya tidak kuliah, tapi bukan berarti saya tidak bisa belajar. Anak saya membutuhkan saya untuk bertahan hidup dan saya akan belajar dan mencoba semua jalan yang mungkin untuk menyelamatkannya, ”kata Xu.

“Saya menggunakan software terjemahan karena saya tidak mengerti bahasa Inggris. Terkadang terjemahannya tidak masuk akal dan saya akan memeriksa semuanya kata demi kata. Itu rumit, tetapi selalu ada beberapa petunjuk online,” kata Xu.

Dia mendaftar untuk kursus universitas yang tersedia untuk umum yang memungkinkan dia untuk belajar bagaimana membuat obat-obatan farmasi dan memastikan kontrol kualitas. Prosesnya melibatkan pencampuran tembaga klorida dihidrat, L-histidin dan natrium hidroksida dengan air. Xu menggunakan keseimbangan elektronik yang hipersensitif untuk memastikan pengukurannya sempurna.

“Ini tidak sesulit kedengarannya. Semuanya tertulis dalam penelitian dan saya hanya perlu memastikan itu dilakukan di lingkungan yang bersih,” kata Xu.

Xu menandatangani perjanjian dengan sebuah perusahaan di pabrik industri, yang membuat obat berdasarkan instruksi dari penelitian, membuktikan kepada Xu bahwa obat itu dapat dibuat.  Tetapi Xu mengatakan perjanjian itu terlalu mahal untuk jangka panjang dan dia memutuskan untuk membuat obat-obatan di rumahnya sendiri dengan peralatan senilai 20.000 yuan (S$4.200).

Xu pertama kali menyuntikkan histidin tembaga ke kelinci dan, setelah mereka selamat, Xu menguji obat itu pada dirinya sendiri. Begitu dia pikir itu aman, Xu menyuntikkan dosis kecil ke Haoyang dan berusaha memberikan dosis standar kepada bocah itu.

Kemudian, Xu membawa Haoyang ke rumah sakit untuk memastikan obatnya tidak merusak hati atau ginjal Haoyang. Itu tidak.

Sementara keputusan Xu didorong oleh cinta untuk putranya, ia beroperasi di wilayah abu-abu etis dengan merawat seorang anak dengan obat buatan sendiri dengan kompleksitas ini. Otoritas kesehatan setempat mengatakan mereka tidak akan campur tangan selama Xu tetap melakukan perawatan untuk putranya.

Untuk mengurangi potensi risiko hukum, Xu mengatakan dia "menciptakan senyawa kimia" dan hanya akan membuat cukup untuk digunakan di Haoyang. FOTO: Weibo

“Saat ini dia sedang membuat obat di rumah dan mengoleskannya pada anaknya sendiri, jadi dia bertanggung jawab sendiri. Selama dia tidak menjual narkoba kepada orang lain, tidak ada bahaya bagi masyarakat. Kami tidak akan campur tangan,” kata seorang pejabat yang tidak disebutkan namanya di Komisi Kesehatan Kunming kepada Zhengguang News.

Zhu Yonggen, seorang pengacara medis di Jing Lun Law Firm Beijing, mengatakan, di bawah hukum China, Xu tidak mungkin dihukum karena akan sulit untuk membuktikan bahwa dia memproduksi obat-obatan secara ilegal.

Zhu mengatakan bahwa sudah umum bagi orang untuk menggunakan pengobatan buatan sendiri untuk mengobati orang yang dicintai, dan Xu harus menghindari masalah hukum karena dia tampaknya tidak menyakiti siapa pun. “Xu tidak akan dihukum oleh hukum jika tidak ada konsekuensi serius. Yang penting pengobatan itu hanya untuk anaknya dan tidak diberikan kepada orang lain,” kata Zhu.

Untuk mengurangi potensi risiko hukum, Xu mengatakan dia "menciptakan senyawa kimia" dan hanya akan membuat cukup untuk digunakan di Haoyang.

Histidin tembaga bukan satu-satunya obat yang diproduksi Xu. Xu mulai membuat elesclomol, bahan kimia yang memicu kematian sel dan digunakan untuk melawan kanker. Sebuah studi yang diterbitkan pada Mei 2020 di jurnal ilmiah Science mengatakan elesclomol dapat mencegah kerusakan otak dan meningkatkan kelangsungan hidup tikus dengan penyakit Menkes tikus dari 14 hari menjadi lebih dari 200 hari.

Seperti histidin tembaga, Xu menyuntikkan obat itu ke dalam dirinya selama beberapa hari sebelum merawat bocah itu. Xu telah menghabiskan 400.000 yuan dan berjam-jam belajar bagaimana memperlakukan putranya dan hasil untuk Haoyang telah beragam. Dia lebih dari dua tahun dan tidak bisa berguling atau berbicara. Dia hanya bisa makan makanan cair saat dia berjuang untuk menelan. Tapi dia masih hidup, dan Xu berkata bahwa putranya akan tersenyum ketika orang-orang mencoba membuatnya tertawa.

“Perawatan itu tidak membuat anak saya lebih baik, tetapi mencegahnya menjadi lebih buruk. Dia menghabiskan sebagian besar hari berbaring telentang, tetapi ketika orang mencoba menggodanya, dia tersenyum, ”kata Xu. Sekarang Xu menggantungkan harapannya pada terapi gen dan pengeditan gen untuk memperbaiki gejala putranya.